南国都市报3月28日讯（记者 王洪旭 周静泊 苏桂除） 3月28日，博鳌亚洲论坛2024年年会期间，一场“关注罕见病，促进健康公平可及”的分论坛备受关注。论坛上，京东集团前副总裁、渐冻症“斗士”蔡磊在论坛上以视频方式参会，他表示，希望可与更多海内外科研机构、医疗机构等合作，共同推进科研进展，加速罕见病药物研发和临床试验的进展。

　　攻克罕见病，国际合作是关键

　　渐冻症，学名肌萎缩侧索硬化，是一种罕见且残酷的神经退行性疾病，被称为世界五大绝症之首，治愈率为零。蔡磊说：“面对患者群体生命救治的绝望和药物研发的困境，在所剩不多的生命时间里，我选择再次创业，携手多方对渐冻症发起挑战。”

　　在过去的4年里，蔡磊团队建立了世界最大的以患者为中心360度全生命周期的渐冻症科研数据平台，并链接了超过1万名患者。

　　“我带头并呼吁千人志愿遗体和脑脊髓组织捐献，从0到1推动建立了中国的渐冻症病理科研样本库。”蔡磊表示，他们携手华大集团、中国科学院超算中心进行渐冻症患者规模化开放基因库建设和分析，目前已经实现基因层面病因研究的新发现；建立大规模的患者血液和脑脊液蛋白组学、代谢组学、毛发重金属分析、iPSC分化运动神经元、ALS类器官等科研样本平台。

　　此外，蔡磊团队通过数据系统和各方合作加快了临床前和临床试验，目前已合作及直接推动了100多条渐冻症药物和治疗管线。

　　日前，蔡磊和夫人捐助1亿元用于支持渐冻症的基础研究、药物研发、临床医疗等科研项目。“虽然渐冻症还未被攻克，但是我始终相信，不是有希望才去努力，而是因为努力才看到了希望。”蔡磊说。

　　“我们把资源收集到一起，不必把风险让医药企业或研究机构去承担，通过全球众筹方式去促进发展。”阿布扎比卫生部特别项目执行主任奥马尔·纳吉姆表示，国际合作是一个关键，关于罕见病的数据收集必须通过国际合作来实现。

　　罕见病的突出问题是无药可用

　　罕见病是世界各国共同面临的医学难题，关乎全球3亿多罕见病患者的健康和权益保障。目前在疾病诊疗、医疗保障、医疗资源配置、跨国合作、药品研发投入、研究体系、人才培养等方面仍存在诸多挑战。

　　中国国际经济交流中心理事长毕井泉表示，罕见病的突出问题是无药可用。现在全世界上市的罕见病治疗药物只有800多种，95%以上的罕见病无药可用，所以罕见病的药物开发是一个科学上有意义，现实中有需要，但经济上难度很大的问题。毕井泉提出，各级政府应该设立罕见病专项救助资金，医疗救助是医疗保障的兜底措施。引导孕妇进行早期筛查，罕见病患者中有半数以上属于遗传性质，对孕妇开展普惠性的及早筛查，可以大幅减少罕见病婴儿的数量，为家庭、社会解决大量的医药费负担。

　　中国罕见病联盟执行理事长李林康表示，罕见病患者迫切需要诊断治疗。这几年中国在罕见病上的诊断进步很大。在诊断方面，我们应该和国际上进行经验分享，同时要推动国际化疾病诊断指南和共识的出台。罕见病无论从医疗、医保还是医药方面，更多是全链条的工作，是一个系统工程，缺了哪一块都不行。

　　渐冻症靶向药Tofersen落地乐城

　　值得关注的是，博鳌年会召开前，3月21日，全球首个SOD1-ALS（又名“渐冻症”）的靶向治疗药物Tofersen（托夫生注射液）落地上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（海南博鳌研究型医院）（以下简称“瑞金海南医院”），并完成国内首例应用，标志着我国ALS对因治疗有了全新的重要突破。

　　研究显示，目前我国有超过4万名ALS患者，其中携带SOD1基因突变的患者数超过1200名。目前我国获批用于治疗ALS的药物只有利鲁唑和依达拉奉，但对ALS效果不佳。Tofersen是目前唯一一款针对SOD1-ALS的对因治疗药物，已在美国获批上市。瑞金海南医院神经内科主任医师康文岩表示，最新落地乐城的托夫生注射液是目前唯一针对SOD1-ALS的基因治疗药物，开创了新的治疗方式，从基因的水平上尝试治疗渐冻症，这是一个新突破，后续他们将特别关注Tofersen项目临床安全性数据，逐步向全国推广这款创新药物。