12月27日，海南省地中海贫血综合防治工作新闻发布会召开，会上介绍，2020年至2022年，海南省各级财政累计投入地中海贫血防治经费1.31亿元，累计为27.69万对夫妇免费提供地中海贫血初筛服务及后续诊断服务，重型地中海贫血胎儿出生率由2019年的1.54/万降至2022年的0.5/万，地中海贫血防治工作取得了显著成效。为进一步落实预防为主防治策略，在总结2019年《海南省地中海贫血综合防治十条措施》（《十条措施》）实施经验的基础上，补齐短板，于2023年由海南省卫健委牵头制定了《优化措施》，首次提出重型地中海贫血胎儿出生率小于0.3/万的“零出生”工作目标。

　　南国都市报记者 王洪旭

　　“地贫”筛查列入婚检

　　常规必检项目

　　《优化措施》主要包括七个方面内容：全面开展婚育一站式服务，将地中海贫血筛查列入市县免费婚前医学检查的常规必检项目。到2025年，各市县婚前医学检查率达90%以上。

　　加强地中海贫血防治知识宣传教育。主要围绕加强社会宣传、做好公益宣讲、加大专业培训学习，到2025年，群众地中海贫血防治知识知晓率达80%以上。

　　强化重点人群检测。为重点人群在婚孕前或孕期免费提供1次基因检测服务。

　　提高孕期筛查诊断干预服务能力。重点抓好筛查诊断质量、做实多部门干预联动机制。到2025年，建档夫妇地中海贫血初筛率达95%以上，初筛阳性夫妇地中海贫血基因检测率90%以上，高风险重型地中海贫血胎儿产前诊断率达95%以上，重型地中海贫血胎儿医学干预率达98%以上。

　　做好现症地中海贫血患者规范治疗。包括做好现症地中海贫血患者管理治疗、加大地中海贫血临床用血保障，对现症重型和输血依赖中间型地中海贫血患者进行建档管理、分类治疗，做到“一人一档、一人一方案”。

　　优化医疗生活保障服务。将地中海贫血治疗作为多层次医疗救助重点保障范围，推动将植入前胚胎遗传学诊断技术地中海贫血治疗费用纳入社会医疗保险报销范围。

　　提升地中海贫血防治管理和科研水平。充分发挥省、市县出生缺陷防治管理中心、省地方病（地中海贫血）临床医学研究中心作用，开展高质量项目科学研究，举办具有影响力的学术研讨会等，不断提升全省地中海贫血防治水平。

　　海南地中海贫血移植仓

　　增加至16个

　　近年来，我省推动三级医疗机构地中海贫血干细胞移植能力建设，地中海贫血移植仓由4个增加至16个，目前完成造血干细胞移植72例。

　　据介绍，目前除了异基因造血干细胞移植，地中海贫血尚无药物根治方法，国内的基因治疗尚处于临床试验的阶段，所以对于地贫而言，预防重于治疗。海南正尝试构建地中海贫血精准无创孕前/产前诊断体系，研发针对地中海贫血的三代试管检测的试剂盒。目前，海南医学院第一附属医院生殖医学科已联合多团队，准备在海南逐步开展基因治疗重型地中海贫血患儿的临床研究。